В Ростове, врачи из КДЦ «Здоровье» обнаружили у 46-летнего мужчины редкое генетическое заболевание — болезнь Штейнерта. Министерство здравоохранения Ростовской области сообщило о данном клиническом случае.
Пациент обратился в медицинское учреждение с жалобами на слабость, повышенную утомляемость и проблемы с разжиманием кулаков. За прошедший год его состояние ухудшилось настолько, что он был вынужден прекратить работу.
При осмотре врачи выявили уменьшение мышечной силы при практически неизменном мышечном объеме и неравномерность тонуса. «В ходе обследования был обнаружен необычный феномен: признаки двух заболеваний — мышечной дистрофии и миотонических разрядов.
В анализе крови было отмечено значительное повышение уровня креатинфосфокиназы. Комбинация этих симптомов позволила подозревать редкое заболевание — болезнь Штейнерта. После проведения молекулярно-генетического исследования диагноз был подтвержден», — говорится в сообщении.
По информации источника, не существует лечения от данного заболевания, однако существует комплекс мер поддержки, который может замедлить прогрессирование болезни и иногда уменьшить ее симптомы.
